2022年2月28日是第15个国际罕见病日，今年主题是“分享你的生命色彩”。为更广泛地呼吁社会关爱罕见病患者，提升社会对罕见肿瘤防治的重视，2月26日，罕见肿瘤多学科专家研讨会在沪召开。

该会议由上海市罕见病防治基金会理事长李定国主持，著名卫生经济学教授胡善联担任大会，共有来自有关省市肿瘤学术团体的负责人及国内临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生（药物）经济学、法学、传媒及卫生政策等领域专家学者30余人参加，上海交通大学附属胸科医院呼吸内科主任医师储天晴教授、上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任分别就罕见肿瘤防治、多层次医疗保障体系建立发表主题演讲，包括王琳、冯占春、吴晶、宋海、张松筠、张爱华、张碧丽、练育强、胡善联、袁妮、耿成亮、徐家伟、黄鸣、黄国英、商慧芳（按姓名笔画排列）等在内的多位业内知名人士就企业在中国罕见肿瘤防治与保障事业中的社会责任等议题进行了深层次地讨论。

罕见肿瘤多学科专家研讨会在沪召开

会议上，肿瘤精准治疗领先企业基石药业大中华区总经理赵萍代表创新药企发言，介绍了近年来精准治疗诊断与药物的高速发展，阐述了基石药业多种精准治疗药物带给肿瘤患者的优异疗效和在提升药品可及性、患者支付能力方面做出的努力，呼吁社会更加关注罕见肿瘤的精准诊疗及支付保障。

我国罕见肿瘤精准治疗呈加速状态

亟需设立多层次医疗保障体系

在会议中，储天晴教授介绍，过去我国罕见肿瘤防治发展情况存在一些不足，比如对罕见肿瘤发病率缺乏共识，罕见肿瘤的流行病学数据调研不充分，罕见肿瘤诊疗法规有待完善；目前，国家已经非常重视相关领域研究，四种罕见肿瘤进入罕见病目录，相关靶点不断被发现，精准检测技术得到快速应用，而基石药业推动多种精准治疗药物比如普拉替尼胶囊、阿伐替尼片、艾伏尼布片在国内落地，已经开始造福患者。

上海交通大学附属胸科医院呼吸内科主任医师储天晴教授

事实上，随着基因组工具广泛用于成年癌症患者，国际上针对罕见肿瘤特定靶点的精准疗法发展呈加速状态，目前我国肿瘤精准治疗也已经有所突破。但是由于罕见肿瘤患者是弱势中的弱势，灾难性医疗支出频发。经过多年探索，我国已初步设立了罕见病医疗保障制度，但对罕见肿瘤患者的多层次医疗保障体系仍未有效建立。

金春林主任介绍，目前国家已经建立了第一批罕见病目录，三批《临床急需境外新药名单》中纳入多种罕见病用药，国家医保局通过常规、谈判等方式把多种罕见病用药纳入国家基本医保目录。

上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任

而针对罕见疾病的支付，金主任建议，通过“1+N”的方式建立多方共付机制，其中1是指政府基本医保基金，N是指包括大病医保基金、医疗救助基金、商业保险、医疗互助、慈善捐赠、个人家庭承担在内的多种支付方式，通过整合多方资源，实施综合保障。此外对于国家医保谈判中针对罕见肿瘤的孤儿药也应该享受罕见病药物的优惠待遇。

赵萍表示，肿瘤的诊断与支付仍面临多方面的挑战，亟须更多社会关注与政策支持。她呼吁，行业加强对罕见肿瘤的关注，从政策层面进一步鼓励针对罕见肿瘤的孤儿药的研发与商业化；重视精准治疗的诊断检测，并从政策层面重视罕见肿瘤的定价策略。同时，她介绍了基石药业提升药品可及性和可支付性的多种措施，建议全社会共同解决肿瘤患者的支付困境，提高患者生存质量。

基石药业大中华区总经理赵萍女士

对此，胡善联教授也表示，此次会议为我国罕见肿瘤防治与多层次医疗保障体系的建立提供了宝贵思路，随着如RET这样的新靶点不断被发现，精准医学正在变得越来越重要，而发展中多个领域存在机遇和挑战，比如伴随诊断和二代基因检测、医保支付和商保惠民保的协同作用、真实世界研究与大数据平台、精准疗法的适应症拓展、药物经济学评价方法的改进等。基石药业对国内肿瘤精准疗法的发展、对精准药物可及性和可支付性的提升都提供了宝贵经验，值得业界仿效。

著名卫生经济学教授胡善联

全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授等与会专家也表示支持更多的罕见肿瘤进入国家罕见病目录，呼吁全社会共同努力提高对罕见肿瘤的患者关注，以及从精准诊断到用药全方位的政策倡导和社会援助。

一年内多款同类首创精准治疗药物获批

探索多举措全面提升药品可及性和可支付性

作为国内肿瘤精准治疗领域的领头羊，基石药业目前已有三款同类首创的精准治疗药物普吉华®（普拉替尼胶囊）、泰吉华®（阿伐替尼片）和拓舒沃®（艾伏尼布片）获得中国国家药品监督管理局(NMPA)批准上市。值得注意的是，这三款药物均属于同类首创，在相应领域填补精准治疗空白，为患者带来了全新的治疗选择。

其中，2021年3月获批上市的普吉华®成为中国首个获批的选择性RET抑制剂，用于治疗既往接受过含铂化疗的转染重排（RET）基因融合阳性的局部晚期或转移性NSCLC成人患者。此外，该药物在晚期或转移性RET突变甲状腺髓样癌(MTC)中国患者中也显示出了优越和持久的抗肿瘤活性，相关适应症上市申请已在2021年4月获NMPA受理并被纳入优先审评。

而泰吉华®是中国首个获批用于治疗PDGFRA外显子18突变的胃肠道间质瘤（GIST）的精准治疗药物，且总缓解率（ORR）高达86%，其中PDGFRA外显子18 D842V突变患者更是实现了ORR从0到91%的飞跃，中位无进展生存期由3个月延长至34个月；全球最长用药时间的患者用药已近6年，并仍在持续缓解中。此外，就在近期，拓舒沃®获批用于治疗携带IDH1易感突变的成人复发或难治性急性髓系白血病（R/R AML）患者，是全球首个且唯一的IDH1靶向疗法。

正如多为行业专家提及，针对罕见肿瘤的孤儿药支付目前仍然是一大难题，多层次医疗保障体系仍未有效建立。赵萍在演讲中表示，基石药业在一直在药物可及性和可支付性上进行探索，希望可以惠及更多患者。

在可及性方面，基石药业通过与海南博鳌乐城医疗机构的合作，成功将三款精准治疗药物普拉替尼胶囊、阿伐替尼片和艾伏尼布片在海南博鳌医疗先行区率先上市。值得一提的是，普拉替尼胶囊是博鳌乐城首个当月同步落地的全球新药，也是我国首个使用乐城真实世界数据辅助评价获批的药物。

在患者可支付性方面，基石药业与业内伙伴广泛合作，形式包括推动药品进入多地商保计划、“大爱无罕“基因检测项目、早鸟项目、患者救助项目等在内的多层次、多形式支付组合探索。例如，城市普惠商保作为构建多层次医疗保障体系的重要组成部分，基石药业已经推动普吉华®和泰吉华®纳入六十个以上的政府和商业医保计划，覆盖约6000万城市人口。